کاربرد تکنیک MLPA در تشخیص جهش های ژنتیکی

بیوتکنولوژی

1396/09/17
169
0

❇️روش  MLPA یکی از جدیدترین و کارآمدترین روش های مولکولی برای تشخیص سریع و دقیق تعداد نسخه ژنی (deletion & duplication) و حتی جهش های نقطه ای در طیف وسیعی از بیماری های ژنتیکی انسانی می باشد.

❇️در این تکنیک که مبتنی بر اتصال پروب های اختصاصی با طول های منحصر به فرد است، امکان بررسی همزمان 50 قطعه مختلف نوکلئوتیدی در یک واکنش وجود دارد.

❇️اساس این روش بر پایه هیبرید شدن هر جفت پروب با توالی مشخصی در ژنوم به صورت اختصاصی می باشد. به طوری که حتی تغییر یک نوکلئوتید در محل اتصال ۲ پروب قابل شناسایی است و از این خصوصیت می توان برای طراحی پروب های اختصاصی جهت بررسی جهش های نقطه ای شناخته شده نیز استفاده نمود.

✳️کاربرد روش MLPA

  • بررسی del/dup در ژنوم
  • بررسی del/dup در برگیرنده اگزون های متعدد مانند بررسی ژن دیستروفین در افراد مشکوک به دیستروفی عضلانی دوشن (با این روش علاوه بر تشخیص بیماران، به سادگی می توان ناقلین را شناسایی کرد).
  • بررسی تعداد نسخه ژنی در محل های خاصی در کروموزوم های مختلف جهت screening ژنهای مختلف.
  • بررسی جهش های نقطه ای و پلی مورفیسم های (SNP’s) شناخته شده بررسی کمی mRNA
  • بررسی وضعیت متیلاسیون مناطق پروموتری و یا imprinted بررسی DNA استخراج شده از بافت( paraffin imbeddedیا  formalin treated)

اشتراک گذاری

نظرات